词条分类 - 公卫百科

负荷检验-统计

负荷检验（burden test），指假设基因组某个区域内的一组罕见变异对疾病的效应具有方向一致性，从而将其合并成一个新的变量，然后通过分析新变量与疾病之间的关系研究罕见变异与疾病之间的关联性的方法。

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基因型填充-统计

基因型填充（genotype imputation），指以单体型图谱为参考，对个体缺失基因型进行推断的一种方法。

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全外显子测序-统计

全外显子测序（whole exome sequencing,WES），指利用序列捕获技术将全基因组中所有外显子区域DNA 序列捕获，富集后进行高通量测序的方法。

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全基因组测序-统计

全基因组测序（whole genome sequencing,WGS），指利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，测定其DNA 碱基序列的方法。

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罕见变异-统计

罕见变异（rare variant），指在一个特定群体中，次等位基因频率比较小的遗传变异，通常情况为次等位基因频率小于 0.01 的遗传变异。

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常见变异-统计

常见变异（common variant），指在一个特定群体中，次等位基因频率比较大的遗传变异，通常情况为次等位基因频率大于 0.01 的遗传变异。

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罕见变异分析-统计

罕见变异分析（rare variant analysis），指针对罕见遗传变异（通常指次等位基因频率小于0.01的遗传变异）进行的一类分析。

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多基因遗传风险评分-统计

多基因遗传风险评分（polygenic risk score, PRS），指由多个遗传位点的基因型和及其相应权重计算得到的分值。可以用于评价遗传因素导致的风险。

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精细化定位-统计

精细化定位（fine-mapping），指在基因组候选位点进一步缩小因果变异潜在区域的定位方法。

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多效性位点-统计

多效性位点（pleiotropic locus），指对多种性状产生影响的遗传位点。

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遗传相关-统计

遗传相关（genetic correlation），指群体中不同表型，比如身高、血压等，在剔除环境影响之后，由于遗传因素导致的相关性。

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汇总统计量-统计

汇总统计量（summary statistics），指描述关联分析结果和样本特征的数值。一般包括全基因组关联分析的效应值、效应值的标准误、P 值、样本量等。

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基因组膨胀因子-统计

基因组膨胀因子（genomic inflation factor），指实际观察的检验统计分布中位数与预期中位数之比。预期的基因组膨胀因子为1，当基因组膨胀因子大于1 时，提示可能需要校正群体分层的影响。

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狭义遗传度-统计

狭义遗传度（narrow-sense heritability），指在特定群体中，某一性状由遗传加性效应解释的变异在全部表型变异中所占的比例。

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广义遗传度-统计

广义遗传度（broad-sense heritability），指在特定群体中，某一性状由遗传解释的变异在全部表型变异中所占的比例。

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全基因组关联研究-统计

全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS），指通过对大规模的群体 DNA 样本进行全基因组高密度遗传标记分型，在全基因组层面上识别与复杂性状或者疾病相关的遗传位点的研究方法。常用遗传标记为单核苷酸多态性，即 SNP。 ...

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外显率-统计

外显率（penetrance），指一个群体中一定基因型的个体在特定环境中显示预期表型的百分比。

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病例对照关联分析-统计

病例对照关联分析（case-control association study），指一种关联分析方法，选择一组患有某疾病的患者与一组未患此病的个体，调查他们发病前对某因素的暴露情况，比较两组中暴露率和暴露水平的差异，以研究该疾病与该因素关系。 ...

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哈迪-温伯格平衡-统计

哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium），指在一个没有突变、选择和迁移的遗传漂变的无限大的随机交配群体中，一对等位基因在常染色体上遗传时，无论群体起始基因频率如何，只要经过一代的随机交配，群体的基因型频率和基因频率即达到平衡状态。 ...

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群体结构-统计

群体结构（population structure），指群体内部各亚种群间由于个体间的非随机交配而产生的等位基因频率的系统差异，可反映祖先的遗传信息。

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