{typename} - 公卫人

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全基因组测序（whole genome sequencing,WGS），指利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，测定其DNA 碱基序列的方法。

定义

全外显子测序（whole exome sequencing,WES），指利用序列捕获技术将全基因组中所有外显子区域DNA 序列捕获，富集后进行高通量测序的方法。

定义

基因型填充（genotype imputation），指以单体型图谱为参考，对个体缺失基因型进行推断的一种方法。

定义

负荷检验（burden test），指假设基因组某个区域内的一组罕见变异对疾病的效应具有方向一致性，从而将其合并成一个新的变量，然后通过分析新变量与疾病之间的关系研究罕见变异与疾病之间的关联性的方法。

定义

方差成分检验（variance component test），指假设基因组某个区域内的一组罕见变异与疾病的效应服从正态分布，从而通过检验随机效应的方差成分研究罕见变异与疾病之间关联性的方法。

定义