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分子流行病学是应用先进的技术测量生物学标志的分布情况，结合流行病学现场研究方法，从分子或基因水平阐明疾病的病因及其相关的致病过程，并研究疾病的防治和促进健康的策略和措施的科学。
8 s- f4 |& c0 M1 y; N8 E# u' E) m4 V+ _+ k% w8 |: ^8 [, ]) T
与传统流行病学的区别 1．研究的水平不同 2．所解决的问题不同
; H7 b7 T8 J6 x6 }( @2 M1 s（一）病因的探讨及病因致病机制的研究$ g# {. g( \& @
1、传染病病因及流行规律的探讨8 U" [, S D2 T% L
（1）研究已知传染病的病原体和流行特点
% x9 S& U7 Z" X6 ]3 a: h/ C$ C质粒图谱分析 限制性内切酶图谱分析! L3 ? G$ m( G
核酸杂交试验 寡核苷酸图普分析) b: H: v+ z( Z: }! z
RNA阶段电泳 PCR技术 5 L! E" E2 N* ^' Y8 z
（2）研究新发现传染病的病原体和流行特点
2 W# \: [$ P, m* T2 S' i庚型肝炎病毒（HGV） + |5 I1 S# w* p( s% Y* ]9 I) u: h5 [
分离病毒1 ]$ i( c# _: n3 F8 L9 f
研究分布特点和传播途径
/ ]( M$ o; ~. m% _ ]' s% T观察病毒在体内持续的时间7 _! E& } G, y" _$ K
心肌炎( b% |" O$ `- x$ o
用PCR方法对3例心肌炎患者尸检心肌标本进行肠道病毒检测，均为阳性，而脑外伤的对照组均为阴性
" b, s, ^- B% B! O4 G2 y5 j2、非传染病的病因及病因致病机制的研究 " e2 T4 c1 |/ N1 [
（1）心脑血管病的研究 : `/ Z8 }6 O/ A$ P: W
载脂蛋白基因突变与高血脂症
2 @( K2 B T2 Q8 D（二）疾病易感性的测定
3 ?) ?; b6 l: ~. D) v1、传染病
* f% @& v( H$ D1 C; m+ I慢性丙肝病人中，HLA-B44出现频率高: ^9 m& [) l+ D( k
达30%以上
+ T& c5 P; B8 J: t3 D) W对白喉毒素敏感的基因定位在5号染色体
- l* E1 X+ Y" Q长臂，而对脊髓灰质炎病毒敏感性基因 1 p7 ^' K9 u1 q0 l$ W
定位在19号染色体长臂。( q) O5 h, V: r
2、非传染病# x- [1 A( l3 W) H Y
参与亚硝胺代谢的细胞色素P450（CYPs）基因族中的CYP 2E1启动子区RsaI识别的单核苷酸多态性与食管癌发病风险增高有关，携带c1等位基因者发生食管上皮癌前病变和食管癌的OR值分别为3.1和3.2 3 U4 G4 U. d4 B; x( X% X, u
参与解毒作用的谷胱甘肽转硫酶（GSTs）的基因GST M1，为+/+和0/+型与食管癌发病风险增高相关（OR=2.3），而且，GST M1+/+和0/+基因型与CYP 2E1 c1/c1基因型联合可显著增加食管癌发病风险（OR=8.5） ; u5 C% {! Z8 Y6 S
（三）疾病防治措施的研究
$ O# k4 ]* f( Q9 Q& Q2 @1 v1、传染病的预防 6 M7 @$ q7 H2 V9 ]. g
（1）新疫苗的研制—核酸疫苗
P$ W% G# {* N9 y' l（2）研究疫苗预防效果—与疫苗无应答的关系，如对乙肝疫苗低应答或无应答人群中，白种人和日本人携带HLA-DR3和HLA-DR7比率较高；而中国人HLA-DR14-DR52基因的携带率较高
, P" D5 ?0 H6 J; N I$ l; e（3）疫苗株引起的感染 6 o5 O6 R+ S) K" M3 P
2、非传染病的防治0 {# P' x; N: N) }- x
异硫氰酸盐能组断环境致癌因素的活化，一些蔬菜特别是十字花科蔬菜富含异硫氰酸盐的前身物。如肺癌，当蔬菜摄入量从每天100g增加到500g时，肺癌的危险性约降低60%；
l, C8 i/ ?9 R作为抗氧剂的胡萝卜素可减少或防止DNA的损伤；
g; Z% a% [4 x9 R# T' E& v叶酸可改变DNA甲基化或减少染色体断裂。
E* W. D% Q/ Q0 h& b+ Q（四）疾病治疗效果和预后评价
9 n. y& F Q1 u0 x1、治疗效果评价: f9 H% w: p- v W9 d, g8 d( e
从分子水平研究药物治疗过体内某些指标的变化情况3 a- \) g9 ^# w1 q
2、疾病预后的评价( m1 B2 N% ^4 V- E' T
胃癌病人nm23基因、P27KIPI基因、TGF-BRI基因表达与生存率的关系，结果发现，癌组织内上述基因高表达组手术后3年和5年生存率均高于低表达组或阴性组+ K2 Q' ] L" L, i, @
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