定义

特纳综合征（Turner's syndrome），指发生在女孩的一种染色体数目异常疾病。常见核型为 45，X0；临床表现有原发性闭经，身材矮小，性幼稚，颈蹼，肘外翻，第 4、5 掌骨变短等。染色体核型检查可予以鉴别。唯一能够存活的单体疾病。