- 积分
- 15721
好友
记录
日志
相册
回帖0
主题
分享
精华
威望 旺
钢镚 分
推荐 人
|
罕见病的类型
% x/ C& P5 r" X% K6 W9 {+ e1 P& q, b, E* Q0 h6 A$ n$ }. N
• 不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症 4 s" l9 D- E- R1 k! ?" u
! f$ O. y* ^$ ]
这是一群不食人间烟火的孩子,肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们从一出生起就不曾尝过滋味。 / G1 L% a9 u( v8 g! m7 i
% J, @- `) n; U Y! R* v8 E • 瓷娃娃——成骨不全症
( R0 x: a) |# z. S5 q1 a8 X h! t3 J) W" Y. y
他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
) w7 C) B: D+ y' G$ I
5 ?( _, i. e2 V; x1 C# K • 血友病 - |2 M, _' L5 V& f+ K$ ?7 J; z
( t$ _9 i4 R3 p5 \8 e# t% I 他们就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。 4 H5 l- m& E9 S
) P% P' u, N; ], r5 I • 淋巴管肌瘤病 6 u+ I) L6 {( S* l
4 j3 E# d3 s3 G/ P& `/ o5 a* h j9 |1 A& o 自由呼吸是她们最大的梦想。
/ O0 P% U* G% b/ g" o9 I' M2 G z H
• 特发性肺动脉高压
" u* O- q# J6 O# z) I( U/ C* R' ^+ `6 x. F8 R& @
走一百米的路程、爬一层楼的高度,对他们来说都是一种奢望。 9 c+ I' m+ d! C+ T
. q2 O2 D# _" Y9 e( e6 ]1 X# j' o • 月亮孩子——白化病 9 b8 V* ^; \2 ~ i5 B! i( Q
% P8 H ]* |2 W8 f. t
( y- Z& m% V% _$ M! a) l! Q* A 月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤,月夜是他们的乐园。 % W( S$ O5 ~6 e2 k
" Y) x% m& v0 _" P* C" P • 结节性硬化症
$ e: G1 `9 q# n/ T
- u, F+ A( w8 C0 ?" K6 | 面部淡红色结节、癫痫、可能造成的智力低下,让他们难以自信面对人群。
. C) ?2 V( q4 k; T; e6 ?! |
1 \9 M% k. b' a. L" Y( l 专家观点 / p3 r4 |+ }5 E, K) M5 g
4 [# U& X" ^, G9 s4 A: o( d 钟南山(中国工程院院士、著名呼吸病专家) % I+ E& y( K: K# n
“其实我们中国就可以做一些这种(罕见病)研究,所以我想这需要政府和企业的投资,也需要我们医务人员来转变思想,认识到这个重要性,所以这个就涉及到社会的关注。” 1 D4 A) x- A0 j- U- p$ _- p1 B
0 d$ n0 o0 F/ ]( s0 o% W 黄尚志(中国医学科学院基础医学研究所研究员,卫生部产前诊断专家组成员,世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任)
4 C* G. h! ~1 Z
4 x- ~! |* X* o# V+ M9 s! i# Y- p “明确罕见病的定义在当前是非常需要的,这对孤儿药政策的制定,包括对药物开发的激励、药物的准入,如加快注册、减免税,以及孤儿药可及性等方面政策的制定都有很好的推动作用。” 4 \9 J" F4 w! B& G. |" n
( _% ~% G& b9 X2 R
徐凯峰(北京协和医院呼吸科主任医师,淋巴管肌瘤病专家)
) Y+ K" L, n# ]9 T0 e' @+ X; K “不要因为罕见而忽略,忽视,不要因为昂贵而放弃,关注罕见病患者,就是关怀你自家的将来的孩子。因为到以后你的后代也可能,隐性遗传病就可能在你家出现,你也需要这样的这个帮助。”
" B" w! O/ M, c" ^& D$ n# N5 |$ Y) t/ ^/ M8 X$ }, q; F
“罕见病都是遗传性疾病,对每个人而言都是一种风险,它是一个公共问题。” 1 ~+ Y" O8 H; ]
+ I6 R6 e: i5 Q: S, ^
黄昱(北京大学医学部医学遗传学系讲师、博士) " K3 H4 O1 Y# e5 [( b- J
“对这部分最严重表现的病人(罕见病患者)进行的诊断和治疗研究的投入,终有一天会惠及更多的病人。”
5 W; @" P" D8 n3 }7 U: P! Q3 I+ R0 ~# {: H
1 k* j8 S8 Y' U" l6 ^% E' M3 t, W! n( A9 M* T0 S
患者组织发声
5 Z. E4 [- f, @# J; _
4 g L% {9 Y$ V6 y8 ^' P: h N 中国LAM关爱协会 4 O" B; K6 |9 [
# ]( j1 S' r! U: w
中国LAM关爱协会2006年成立,旨在为淋巴管肌瘤病(LAM)患者提供诊治信息和交流平台,并致力于促进临床医师对LAM的认识和了解,呼吁社会各界对这种罕见疾病的关注,关爱这些弱势的、被社会所忽视的特殊女性群体,推动LAM在中国的研究。
' { o6 i" Y6 U5 W+ K' i9 W$ X# K7 q0 t9 z
( a& G* _2 A% k9 V6 E
中国血友之家 : D# C* s& i% u
- Y$ {) n8 h9 I/ U) `8 d3 D 中国血友病联谊会(中国血友之家)成立于2000年9月,是由血友病患者及其家属和志愿者自愿组成的全国非赢利性公益组织,为血友病患者及相关人群提供服务。截至2010年3月,中国血友之家登记注册会员五千余人。工作愿景:享有免费治疗,远离疼痛残疾。 3 m/ n9 P8 h- U4 l' s" ^' E7 b
5 e! i4 v1 I7 L X) l! c
: m% @( |' _: s+ W
中国结节性硬化症互助联盟
+ g" y! B7 w8 o5 M9 e2 @
/ E! a8 u3 G7 Q1 `% \ 中国结节性硬化症互助联盟是结节硬化症(TSC)病友互助组织,作为罕见病群体的一员,我们代表TSC群体向更多的社会人士呼吁。当更多的人开始认识罕见病,当更多的力量开始投入治疗罕见病,当更多的爱心开始倾注在罕见病,我们就一定能迎来更有希望的明天。
8 Y- {* e- D9 ` B9 K4 K0 C2 Q
6 ?6 E* [+ H( b$ w 月亮孩子之家
# l% L" h0 n# |5 ^1 f" L+ d6 E" _. H# `" u1 f0 a% C
月亮孩子之家成立于2008年,由国内白化病患者自发成立,为了给患者及其家庭提供相关信息咨询,帮助患者与家人建立信心,同时希望通过社会宣传等方式,努力为白化病群体营造一个平等受尊重的社会环境。" e& f9 k8 n! i: @0 e2 S
: J7 t: { l. a
7 B Q# w& y: _4 N
j& x: P: M5 a: ?. h# A
! h6 s' M- Z+ h% `1 ~
http://dev.one-foundation.com/bb ... wthread&tid9936
' Q2 c" G6 S8 y, E |
-
|