OPTN基因在ALS疾病中的突变

OPTN基因在ALS疾病中的突变
运动神经元疾病“肌萎缩性脊髓侧索硬化”（ALS）大约10%的病例是家族型的，但迄今所识别出的少量突变只占这些病例的20-30%左右。现在，对来自携带ALS的家族的个体所做的一项新的研究，识别出了OPTN基因（编码视神经蛋白的基因）三种不同的、以前未知的突变。
/ C+ l3 w. [% c( e% Q1 N
" Q) O+ |5 X, q; k5 }% X' d8 {! JOPTN早先被报道是罕见家族型青光眼的致病基因。视神经蛋白抑制调控蛋白NF-κB的激发的能力在这些突变体中丢失了，说明NF-κB抑制因子在ALS治疗中也许有用。