【小夏的论文笔记】慢性淋巴细胞白血病中免疫基因失调的全基因组关联分析

Genome-wide association analysis implicates dysregulation of immunity genes in chronic lymphocytic leukaemia
慢性淋巴细胞白血病中免疫基因失调的全基因组关联分析

原文链接：https://www.nature.com/articles/ncomms14175


这是一篇对六个全基因组关联研究的meta分析。


【Abstract】

Several chronic lymphocytic leukaemia (CLL) susceptibility loci have been reported; however, much of the heritable risk remains unidentified. Here we perform a meta-analysis of six genome-wide association studies, imputed using a merged reference panel of 1,000 Genomes and UK10K data, totalling 6,200 cases and 17,598 controls after replication. We identify nine risk loci at 1p36.11 (rs34676223, P=5.04 × 10−13), 1q42.13 (rs41271473, P=1.06 × 10−10), 4q24 (rs71597109, P=1.37 × 10−10), 4q35.1 (rs57214277, P=3.69 × 10−8), 6p21.31 (rs3800461, P=1.97 × 10−8), 11q23.2 (rs61904987, P=2.64 × 10−11), 18q21.1 (rs1036935, P=3.27 × 10−8), 19p13.3 (rs7254272, P=4.67 × 10−8) and 22q13.33 (rs140522, P=2.70 × 10−9). These new and established risk loci map to areas of active chromatin and show an over-representation of transcription factor binding for the key determinants of B-cell development and immune response.

这篇是前几天放在阅读列表的存货，其实通常存货就代表有点鸡肋，存一下，通常也就忘掉了，到时候清空间也就清掉了。今天在姑妈家休息，网络非常差，而且没有校园网，Web of Science也登不上去，为了避免怠惰，保持一天一篇的节奏，就简单看了一下。其实关于分子生物学的很多名词自己也认识，虽然学过，但也仅仅只停留在了解的阶段，并且各种基因的代码总是让人一头雾水。不过，换个角度想想，看文章和做英语阅读也一样，不认识的单词就猜意思，名词的话，尤其这种代号性的名字，不认识很正常，就当他们是数学里面的XYZ好了，也不会很影响整体意思的理解。但是读这种分子生物学文章最难的地方，是很多分子之间复杂的关系，就算认识了所有的单词，有时很难把关系梳理清楚。去年暑假看iPSC诱导生殖细胞方面的文章，四篇cell精读下来花了整整十几天才弄懂里面的各种关系。想到这里，只是可惜那个暑假花了很多时间搞这个，但是后来并没有用上。

meta分析本科没有学过，课外其实一直非常想深入学习一下，可是课业繁重，寒假又因为身体原因休养了许久，一直也没有太多的时间分心钻一钻这个。说实话，这篇文章我并没有看懂，光是里面眼花缭乱的图，尤其Figure 5，就很让我抓耳挠腮了。但是失败的经历未尝不是有价值的经历，知道了自己不足的地方，有则改之，无则加勉，加勉不成，趁早换方向